Ovalositosis

A.Definisi
Ovalositosis adalah penyakit hemolisis herediter asimtomatik yang tandai oleh eritrosit berbentuk oval, kaku, dan resisten terhadap parasit malaria.

B. Etiologi
Penyebab dasar secara molekular adalah mutan protein band 3 suatu protein pengangkut dalam pertukaran anion.

C. Epidemiologi
Insidens diperkirakan 1 : 1000 sampai 1 : 4500 penduduk. Insidens sebernarnya tidak diketahui karena derajat keparahan secara klinis bervariasi kadang tanpa gejala.
Sering ditemukan pada populasi Asia Tenggara.

D. Manifestasi Klinis
Gejala klinis bervariasi, dari tanpa gejala sampai anemia berat. Hemolisis yang terjadi dipicu adanya infeksi, hipersplenisme, defisiensi vit. B12 atau adanya KID. Pada bayi yang baru lahir: anemia dan jaundice. Dan pada dewasa biasanya asimptomatik.

E. Patogenesis
Prinsip kelainan pada ovalositosis adalah kelemahan secara mekanis yang berakibat meningkatnya fragilitas osmotik membran eritrosit. Hal ini disebabkan adanya gangguan sintesis protein spectrin α dan ß, protein 4.1 dan glicophoryn C pembentuk membran eritrosit. Sebagian besar kelainan ini diturunkan secara autosomal dominan.


F. Pemeriksaan Fisik & Penunjang Diagnosis
Pada pemeriksaan laboratorik didapatkan gambaran eritrosit berbentuk oval.

G. Penatalaksanaan
Pengobatan jarang dibutuhkan pasien. Pada kasus yang berat, penyakit ini dapat diobati dengan cara pengangkatan spleen (splenectomy), yang merupakan pengobatan paliatif mencegah kerusakan dan destruksi eritrosit yang berlebihan. Pasien dengan hemolisis kronik perlu diberikan asam folat sebagai profilaksis. Transfusi darah mungkin dibutuhkan pada kasus noncompensated hemolytic anemia.

H. Komplikasi
Kondisi ini dapat berhubungan dengan masalah ginjal.